Os desafios dos raros

O mês de junho é marcado pela conscientização sobre a importância do teste do pezinho. Ele faz parte do rol de triagens na abordagem das doenças raras no Brasil. Hoje, o país convive com o desafio de atender cerca de 13 milhões de pessoas que vivem com doenças raras, condições de baixa prevalência, geralmente crônicas e muitas vezes sem tratamento específico. Mas o que são doenças raras e como chegar ao diagnóstico?

Doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Podem ter origem genética Ñ como anomalias congênitas, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo Ñ ou não genética, incluindo doenças infecciosas, inflamatórias e autoimunes. Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes dessas condições em todo o mundo. Entre os exemplos mais conhecidos estão a fibrose cística, a distrofia muscular de Duchenne e a doença de Huntington.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico das doenças raras é um dos maiores desafios enfrentados pelos pacientes. Segundo dados do Ministério da Saúde, para chegar a um diagnóstico, um paciente pode consultar até dez médicos diferentes, devido à semelhança dos sintomas com doenças mais comuns e à falta de familiaridade da maioria dos profissionais de saúde com essas condições. 

Sinais de alerta em crianças, como alterações no crescimento, desenvolvimento motor ou cognitivo, múltiplas internações, infecções de repetição e problemas respiratórios ou gastrointestinais frequentes, podem indicar a necessidade de investigação para doenças raras.

Nos últimos anos, o Sistema Único de Saúde (SUS) tem ampliado e qualificado o atendimento a essa população, com novas políticas, serviços especializados e investimentos em tecnologia e medicamentos. 

O Ministério da Saúde instituiu, em 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza a rede de atendimento, define diretrizes e garante incentivos financeiros para custeio dos serviços. O Plano de Ação para as Doenças Raras 2025-2030, entregue recentemente ao Ministério, propõe estratégias integradas em quatro pilares: centros especializados, registro e codificação, pesquisa e formação de profissionais.

No âmbito legislativo, tramita na Câmara dos Deputados o Projeto de Lei 109/25, que cria o Sistema Nacional de Monitoramento de Doenças Raras no SUS. O cadastro será fundamental para dimensionar os serviços necessários, garantir acesso a medicamentos de alto custo e permitir a participação de pacientes em pesquisas clínicas. 

“A elaboração de políticas públicas, nesse contexto, torna-se extremamente complexa. Informações precisas são fundamentais para determinar quais serviços de saúde são necessários e para dimensioná-los de maneira a garantir o cuidado integral a todos, evitando desperdícios”, afirmou o deputado Thiago Flores (Republicanos), autor da proposta.

Apesar dos avanços, ainda há desafios, como a demora no diagnóstico, o acesso restrito a tratamentos específicos e a necessidade de maior formação de profissionais de saúde. A ampliação do debate público e o fortalecimento das políticas de atenção integral são fundamentais para garantir dignidade, inclusão e qualidade de vida às pessoas com doenças raras no Brasil.