Doença falciforme: além da anemia

Condição afeta cerca de 60 mil brasileiros e pode causar série de complicações

A doença falciforme é uma alteração genética e hereditária que ocorre no sangue e é transmitida de pais para filhos. De acordo com estimativas do Ministério da Saúde e da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), a condição afeta aproximadamente 60 mil pessoas no Brasil, atualmente, e os registros de novos casos ficam em torno de 3.500 a cada ano.

A patologia é causada por uma mutação na hemoglobina, a proteína dos glóbulos vermelhos responsável por transportar o oxigênio do pulmão para o restante do corpo. Em pessoas com a doença, a proteína assume uma forma chamada de hemoglobina S. Em situações de baixa oxigenação, as células sanguíneas perdem o formato arredondado habitual e assumem a forma de foice ou meia-lua, alterando a circulação.

Diferentemente das hemácias normais, que são flexíveis e percorrem os vasos sanguíneos com facilidade, as células em formato de foice são rígidas, o que favorece a adesão entre elas e também à parede dos vasos sanguíneos de menor calibre, processo conhecido como vaso-oclusão.

O bloqueio da circulação, por sua vez, reduz a chegada de oxigênio e nutrientes aos tecidos e órgãos, provocando crise de dor, principalmente nos ossos e nas articulações. Esses episódios surgem de forma repentina, com duração e intensidade variáveis, podendo ser desencadeados por fatores como frio, desidratação ou infecções.

Sintomas e complicações

A obstrução vascular contínua gera consequências em vários sistemas do corpo humano. Elas podem ser infecciosas, quando o acúmulo de lesões vasculares prejudica o funcionamento do baço (órgão central na resposta imunológica) e aumenta o risco de infecções bacterianas graves, como pneumonia e meningite.

Também existem complicações dermatológicas. Nesses casos, a irrigação sanguínea deficiente nos tecidos da pele, associada à fragilidade dos pequenos vasos, favorece o aparecimento de úlceras de perna (feridas que surgem na região dos tornozelos e demoram a cicatrizar).

Outro impacto negativo é o neurológico. A interrupção do fluxo sanguíneo nos vasos cerebrais pode causar um Acidente Vascular Cerebral (AVC) tanto em adultos quanto em crianças, podendo gerar sequelas motoras ou cognitivas.

Outros sinais da doença falciforme são a destruição acelerada das hemácias alteradas, causando icterícia (coloração amarelada na pele e nos olhos); e a chamada síndrome mão-pé, caracterizada pelo inchaço doloroso nas extremidades do corpo de crianças pequenas.

Diagnóstico e acompanhamento

O diagnóstico da doença é feito por meio do teste do pezinho na primeira semana de vida do recém-nascido. Para adultos que não realizaram o exame na infância, a confirmação é feita pelo exame laboratorial de eletroforese de hemoglobina, disponível no Sistema Único de Saúde (SUS).

Embora não haja uma cura definitiva para a maioria dos casos adultos, os pacientes contam com um protocolo de tratamento. O acompanhamento médico periódico inclui a administração de vacinas específicas para prevenção de infecções, o uso diário de medicação preventiva e a utilização da hidroxiureia, um fármaco que reduz a frequência das crises de dor e das internações hospitalares.